文／台南市立醫院 血液腫瘤科 李楊成醫師
在門診中，我曾照顧一位晚期肺癌病人。初次診斷時，病情已屬於進展期，若依照傳統治療模式，可能需要接受長期化學治療或昂貴的新型藥物，治療負擔相當沉重。
然而，在進一步評估後，我們替這位病人進行了腫瘤基因檢測，結果發現他帶有一種特殊且具臨床意義的基因突變。也正因為這個關鍵發現，治療方向出現了根本性的改變。
經由醫療團隊完整評估與文件準備，我們成功協助病人申請「恩慈治療（專案用藥）」，讓她能免費使用對應的標靶治療藥物。這種藥物能精準攻擊癌細胞中異常的基因訊號，療效明確、副作用相對可控。
更重要的是，透過正確的基因判讀與治療申請，病人不僅得到更合適的治療，也省下了高達數百萬元的藥物費用，大幅減輕經濟壓力，讓她能更安心地專注於治療與生活品質的維持。
癌症治療的關鍵轉變：癌症，其實是一種「基因的疾病」
這個案例清楚說明了一件事——癌症不是只有「用藥」的問題，而是「用對藥」的問題。
從醫學角度來看，癌症本質上是一種基因疾病。當細胞內的基因發生突變，便可能導致細胞失控生長，形成腫瘤。不同病人的腫瘤，即使是同一種癌別，背後的基因變化也可能完全不同。
以非小細胞肺癌為例，常見且具有治療意義的基因突變包括 EGFR、ALK、ROS1、BRAF 等，目前皆已有相對應的標靶藥物，能明顯提升治療效果，甚至改寫疾病預後。
組織切片：癌症診斷與基因分析的基石
在癌症診斷的第一步，組織切片仍然是不可取代的關鍵檢查。透過取得實際的腫瘤組織，病理科醫師可以確認癌症類型、分期，並進行進一步的基因分析。
組織切片的優點
- ✔ 可直接觀察腫瘤細胞，診斷準確度高
- ✔ 可同時進行病理診斷、免疫染色與基因檢測
- ✔ 是目前多數治療指引與臨床試驗的重要依據
組織切片的限制
- ⚠ 屬於侵入性檢查，部分病人風險較高
- ⚠ 不適合頻繁重複進行，較難長期追蹤
- ⚠ 僅取單一部位，可能無法完整反映腫瘤的多樣性
液態切片：讓治療追蹤更即時
隨著科技進步，「液態切片」逐漸成為臨床上的重要輔助工具。透過抽血檢測血液中的循環腫瘤 DNA（ctDNA），醫師可以即時掌握腫瘤基因的變化。
液態切片的優勢包括：
- 微侵入性、病人負擔低
- 可重複檢測，適合治療期間追蹤
- 有助於提早發現復發或抗藥性產生
組織切片 × 液態切片：精準醫療的最佳搭配
在臨床實務中，組織切片與液態切片並非互相取代，而是相互補足。
組織切片負責「確診與定調」，液態切片則協助「追蹤與調整」，共同讓治療更精準、更即時。
結語：找對關鍵，治療就不再走冤枉路
這位肺癌病人的經驗提醒我們：只要找對基因，就可能找對藥，也可能為病人省下龐大的治療成本。精準醫療的價值，不只在於新藥，而在於正確的檢測與判斷。
如果您或家人正面臨癌症治療的選擇，建議與專業醫師討論是否適合進行基因檢測，讓治療走在最有方向、也最安心的道路上。
